La porpora trombotica trombocitopenica è nota anche col nome di sindrome di Moschcowitz. Malattia estremamente rara, ha un’incidenza di circa 4 casi su un milione di persone. Si tratta di una malattia acuta del sangue che è caratterizzata dalla formazione di pastine che ostruiscono i vasi che portano sangue agli organi fondamentali, e così causano la diminuzione dell’apporto di ossigeno al cervello, al fegato ed al cuore.

Colpisce entrambi i sessi, comunque sembra che si manifesti in prevalenza nel sesso femminile.
Essendo una malattia prevalentemente ereditaria, spesso si manifesta subito dopo la nascita con una mutazione di un gene.

Invece la forma auto immune tende a mostrarsi nel corso dell’adolescenza o dell’adultità con diversi sintomi come epistassi, emorragie della cute, mal di testa, problemi alla vista.
Nel 20% dei casi la porpora trombotica trombocitopenica si manifesta prima dei trent’anni.

In alcuni casi la malattia non ha una causa nota, in altri casi è mediata dall’uso di farmaci, da malattie autoimmuni, neoplasie.
Si ritiene che alla base della porpora trombotica trombocitopenica ci sia un danno all’endotelio, che causa il rilascio di multimeri di fattore Von Willebrand di dimensioni grandi con conseguente formazione di trombi ed alterazione della circolazione.
Altri medici invece ritengono che in alcune categorie della porpora trombotica trombocitopenica mancherebbe nei pazienti una proteasi nel sangue.

Cause e come si trasmette

Questa malattia è dovuta da un deficit della proteine ADAMTS13 che normalmente riduce in frammenti il fattore di Von Willebrand, che causa la coagulazione del sangue. Laddove questo fattore viene inibito, la conseguenza è l’aggregazione delle piastrine.
Cause di questa carenza possono essere mutazioni genetiche del gene codificante. In alcuni casi invece la patologia si sviluppa a causa di una forma auto immune, per cui è il corpo stesso che riproduce anticorpi che si dirigono contro la proteina in questione.
Ciascun figlio di una coppia che ne è affetta ha il 25% di possibilità di sviluppare la malattia.

Sintomi

I sintomi di questa patologia si manifestano in diverse parti del corpo. Innanzitutto i sintomi generici di questa malattia sono mal di testa, confusione mentale, alterazione mentale, perdita della facoltà sensoriale e di quella motoria, disturbi alla vista; nei casi più gravi, si manifestano convulsioni e coma, dovute nella maggior parte dei casi a delle lesioni causate da trombi nei vasi cerebrali, che però non comportano l’occlusione totale della vena.

La porpora trombotica trombocitopenica può causare, a livello renale, insufficienza renale, azotemia: non sempre però, in alcuni casi si nota solamente albuminuria.
Dal punto di vista degli esami del sangue, la malattia si manifesta con forme leggere di anemia, valori di emoglobina maggiori di 10g/dl. Altri sintomi a livello del sangue sono l’aumento della LDH e della bilirubina indiretta, aumento della produzione dei globuli rossi nel midollo.

La malattia può comportare anche problemi gastrointestinali come pancreatiche acuta, specie nella fase iniziale della patologia. Dal punto di vista cardiaco, raramente si hanno sintomi; possono esserci aritmie. Se si effettua l’esame istologico, si possono notare delle lesioni a livello del miocardio.

Didiagnosi

La diagnosi di questa malattia avviene sulla base di esami del sangue, soprattutto procedendo per esclusioni. Gli esami del sangue sono prescritti dopo le manifestazioni cliniche che abbiamo descritto più sopra, nel caso in cui esse non siano conseguenza di altre malattie.

Le cure

Nella porpora trombotica trombocitopenica è necessario intervenire in maniera tempestiva per poter assicurare delle cure il più possibile efficaci, che consentono di diminuire significativamente la mortalità connessa alla patologia.
Questa malattia rara può essere curata, nella fase acuta, da una procedura di trasfusione del plasma che assume il nome di ‘plasma exchange’ e per cui il plasma dei donatori viene messo a sostituzione di quello dei pazienti.
Inoltre il trattamento comprende anche assunzione di farmaci immuno soppressri e farmaci cortico-steroidei, nel caso in cui le terapie già viste non diano dei segni positivi. In casi gravi, si interviene per l’asportazione chirurgica della milza.
In assenza di trattamento la mortalità è del 90% circa dei casi. Grazie alla terapia di plasma exchange la mortalità si riduce al 10% dei casi.